L'été 2018
L'été 2018 aura été ponctué de moments importants dans tous les domaines : rééducation, école, génétique.
Essentis
Mi-juin, j'ai passé une semaine à Essentis (mon cinquième séjour). Malheureusement, il faisait chaud, je suis tombée malade : j'étais à plat. Bref, vous avez compris, cette semaine n'a pas été géniale. Je n'y ai pas fait de miracle, ou du moins sur le moment.
Quelques jours après mon retour, j'ai montré de belles choses à mes kinés et mes parents: poussée sur les bras, les jambes, stabilité générale. Cette semaine à Essentis m'aura finalement été bénéfique.
Ecole
J'ai vécu ma première kermesse "africaine". C'était super : mes copains, instituteurs et AVS m'ont vraiment bien intégrés dans leur danse. Un grand moment pour moi et toute ma famille.
Cerise sur le gâteau, j'apprend que mon AVS Christelle m'accompagnera encore pour la prochaine année scolaire, et ça, c'est une super nouvelle ! En effet, chaque année, la nomination des AVS peut être revue. Mais, comme beaucoup d'autres enfants, j'ai besoin de repères. Avec une nouvelle AVS, il aurait fallu reconstruire beaucoup de choses. Nous sommes tous soulagés.
La médecine
Fin juillet, j'ai eu rendez-vous avec la généticienne. Elle nous informe que l'analyse de mes gènes, en cours depuis avril 2017, n'a pas révélé d'anomalie. La technologie actuelle ne permet pas encore de lire toute ma "recette". A travers les maladies rares, ma maladie l'est encore plus. Je suis un modèle unique !!!
Même si nous avions été prévenus par la généticienne, nous sommes déçus. Pour la recherche de remède, il va falloir passer son tour : la médecine priorise en fonction du nombre d'individus touchés.
Encore quelques examens complémentaires et je serai officiellement étiquetée 'unique, sans diagnostic'. La science évolue, rien n'est gravé dans le marbre...
Et à part ça, je suis partie en vacances en famille. J'ai bien rigolé avec ma soeur Marilou. Je vais pouvoir attaquer cette rentrée à bloc : rentrée scolaire, Medek puis Essentis.
